——習(xí)近平總書(shū)記在致中國(guó)科學(xué)院建院70周年賀信中作出的“兩加快一努力”重要指示要求
——中國(guó)科學(xué)院辦院方針
語(yǔ)音播報(bào)
東南亞是全球最重要的人類演化區(qū)域之一。該地區(qū)人群擁有極高的遺傳多樣性, 但基因組學(xué)研究長(zhǎng)期缺失,制約了人類環(huán)境適應(yīng)性進(jìn)化與疾病遺傳機(jī)制的深度解析,因而被稱為全球人類基因組研究“最后一塊拼圖”。
中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所聯(lián)合東南亞多國(guó)科研機(jī)構(gòu),組織發(fā)起了中國(guó)西南與東南亞人類學(xué)聯(lián)合研究聯(lián)盟(CASEAC),建立跨學(xué)科協(xié)同攻關(guān)團(tuán)隊(duì)。研究團(tuán)隊(duì)深入東南亞大陸雨林腹地,歷經(jīng)10余年,采集了涵蓋5大語(yǔ)系、6個(gè)國(guó)家、30多個(gè)族群的東南亞人群樣本,并完成了3023例全基因組深度測(cè)序,包含40例高精度長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序數(shù)據(jù),構(gòu)建了目前最完整的東南亞人群基因組變異數(shù)據(jù)集——SEA3K。
該團(tuán)隊(duì)通過(guò)開(kāi)展系統(tǒng)的基因組學(xué)、群體遺傳學(xué)和分子進(jìn)化研究,首次全面描繪了東南亞人群的遺傳變異圖譜和基因組結(jié)構(gòu),揭示了該區(qū)域基因組格局如何受到古代族群分化、混合、適應(yīng)、人口規(guī)模變遷及古人類(如丹尼索瓦人)基因滲入的綜合影響。同時(shí),團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了眾多與熱帶環(huán)境適應(yīng)相關(guān)的關(guān)鍵基因,揭示了深膚色、矮身高和瘧疾抗性等熱帶雨林適應(yīng)關(guān)聯(lián)表型特征形成的遺傳機(jī)制,為理解自然選擇如何塑造現(xiàn)代人類表型多樣性提供了重要證據(jù)。值得注意的是,團(tuán)隊(duì)首次在東南亞土著人群中發(fā)現(xiàn)了丹尼索瓦人多次基因滲入的遺跡,提示這一古人類可能曾廣泛分布于從西伯利亞至東南亞的遼闊地區(qū),重新定義了人類史前演化的地理邊界。
這一成果標(biāo)志著全球人類基因組多樣性研究的重要突破,填補(bǔ)了全球基因組“南方盲區(qū)”,重新定義了人類多樣性研究的全球圖景,為解析人類表型與環(huán)境互作機(jī)制、熱帶疾病遺傳基礎(chǔ)提供了關(guān)鍵支撐,對(duì)推動(dòng)區(qū)域精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、跨境民族健康治理具有重要科學(xué)意義與社會(huì)意義。5月14日,相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《自然》(Nature)上。
在首期聚焦東南亞大陸取得成果的基礎(chǔ)上,目前昆明動(dòng)物所已聯(lián)合國(guó)際合作伙伴正式啟動(dòng)“東南亞基因組計(jì)劃”二期工程,致力于構(gòu)建覆蓋東南亞全域的萬(wàn)人級(jí)高分辨率基因組圖譜,解析東南亞大陸人群與東南亞島嶼人群的遺傳多樣性關(guān)聯(lián),為在東盟地區(qū)推進(jìn)疾病聯(lián)防聯(lián)控、加強(qiáng)科技合作交流提供數(shù)據(jù)基石,并推動(dòng)“一帶一路”健康科學(xué)合作邁向新高度。
東南亞人群基因組計(jì)劃一期SEA3K的主要發(fā)現(xiàn)
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